Сегодня биологи и эволюционисты активно дискутируют о том, прекратилась ли эволюция человека после того, как наши предки изобрели орудия труда и перешли к жизни в больших обществах себе подобных. Часть ученых считает, что биологическая эволюция замедлилась или даже остановилась, так как выживание индивидов и их вероятность продолжить свой род начала зависеть не от качества генов, а от сообразительности, богатства и социального положения. Другие эволюционисты сомневаются в этом.
За последние два десятилетия было проведено несколько экспериментов и исследований, в рамках которых биологи проверили, как менялся геном человечества в целом на протяжении нескольких сотен или тысяч лет. Эти наблюдения зачастую приводили к противоречивым результатам, что не добавляло уверенности в том, что эволюция продолжается.
Джозеф Пикрелл, генетик из университета Колумбии в Нью-Йорке и его коллеги нашли новые свидетельства того, что дарвиновский отбор все же продолжает работать среди человечества, проанализировав геномы свыше 160 тысяч жителей Великобритании и США, недавно принимавших участие в различных генетических исследованиях.
Анализируя их ДНК, ученые опирались на простую эволюционную закономерность – чем дольше живет особь и чем лучше ее здоровье, тем больше она может оставить потомства. Соответственно, чем больше у нее будет потомков, тем выше вероятность того, что они передадут свои гены своим детям и ее линия продолжит свое существование, а носители плохих версий генов вымрут.
Руководствуясь этой идеей, ученые сравнивали между собой наборы мутаций в ДНК людей из семей долгожителей и британцев и американцев с относительно короткой или нормальной продолжительностью жизни, и пытались понять, как часто встречаются вредные мутации в их генах. Если этих мутаций будет меньше в ДНК долгожителей, то это будет означать, что естественный отбор продолжает работать, а отсутствие различий в их числе будет говорить об обратном.
Генетикам удалось найти несколько десятков генов, для которых подобные различия были характерны. Больше всего это было заметно для двух участков ДНК – гена APOE, мутации в котором заметно повышают вероятность развития болезни Альцгеймера, и в гене CHRNA3, связанным с предрасположенностью к активному курению у мужчин.
Плохие версии этих генов, как отмечают ученые, значительно реже встречались у американцев и британцев, которые смогли дожить до 70 лет или чьи родители или предки считались долгожителями. Аналогичным образом вели себя многие другие гены, связанные с лишним весом, астмой, атеросклерозом и рядом других проблем со здоровьем, а также ранним началом половой жизни.
В дальнейшем генетики планируют проанализировать еще более крупные банки ДНК, что поможет им найти другие гены, на которые продолжает влиять эволюция, и понять, в какую сторону движется человечество сегодня и что «дирижирует» его развитием.
Другие российские и зарубежные ученые проследили за появлением большого числа вредных мутаций в ДНК людей и мушек-дрозофил и раскрыли механизм, препятствующий быстрому их накоплению в геноме. «Мы давно думаем над тем, как человечеству удается справляться с большим количеством мутаций. Каждый новорожденный имеет около 70 мутаций, отсутствующих у его родителей. По текущим оценкам, как минимум 10% будут вредными и будут постепенно накапливаться в геноме. Если бы это было бы так, то человечества в его текущих размерах не существовало бы, что порождает парадокс», — считает Алексей Кондрашов из МГУ имени М.В. Ломоносова и его коллеги.
Как рассказывают исследователи, эволюционисты уже несколько десятилетий спорят о том, как работает так называемый «отрицательный естественный отбор» – очистка популяции от вредных мутаций и связанная с ней защита от попадания в эволюционную яму, тупик развития.
Проблема заключается в том, что не все вредные мутации ведут к смерти зародыша или резкому понижению жизнеспособности организма, и их накопление в геноме того или иного вида может постепенно привести к тому, что он станет неконкурентоспособным. Этого, однако, в большинстве случаев не происходит, что ставит перед учеными вопрос – что помогает естественному отбору вычищать такие мутации из генома?
Как рассказывает Кондрашов и его коллеги из Института проблем передачи информации РАН, Сколтеха и зарубежных научных центров, сегодня существует две точки зрения на счет того, как вредные мутации влияют на жизнеспособность их обладателя.
Сторонники первой считают, что каждая мутация вносит свой независимый вклад в гибель вида, и каждая из них уменьшает приспособленность на одинаковое относительное значение, постепенно понижая шансы на продолжение рода. Так полагает знаменитый популяризатор науки, доктор биологических наук и специалист по теории эволюции Александр Марков. Он полагает, что два фундаментальных биологических механизма приводят к тому, что генофонд человеческой популяции постепенно ухудшается.
Первая причина — ослабление отбора против вредных мутаций. «Раньше люди с болезнями, с очень слабым здоровьем в большинстве своем погибали, причем еще в детстве, в младенчестве, <…> и происходила отбраковка неблагоприятных мутаций. А начиная с конца XIX и первой половины XX века произошла целая революция в области социального обеспечения, развития медицины плюс решение проблемы голода, пенсии по инвалидности, программы реабилитации, антибиотики и так далее, и детская смертность в развитых странах в итоге снизилась до величин, очень близких к нулю. То есть выживают все, и, соответственно, отбор уже почти не работает», — пояснил Марков.
Ученый отметил, что в среднем сейчас у новорожденных фиксируется около 70 новых мутаций, которых не было у их родителей. Среди них есть и нейтральные изменения, однако всегда присутствует несколько мутаций, которые могут снизить качество работы организма, испортив его системы или подсистемы (мускулатура, скелет и так далее), и — самое главное — ухудшить работу мозга.
«Сотни, даже тысячи генов должны хорошо, слаженно, правильно работать, чтобы у нас был нормально работающий мозг. Значит, все это будет с большой вероятностью бить по когнитивным способностям. <…> Наш генофонд будет очень быстро деградировать», — подчеркнул биолог.
Из этого вытекает и вторая причина вероятного ухудшения генофонда. Проведенные учеными в разных странах масштабные исследования показали, что вредные генетические варианты не просто свободно копятся, а поддерживаются отбором, так как позволяют людям лучше размножаться в нынешних условиях.
Ученый пояснил, что люди, которые генетически предрасположены к тому, чтобы вырасти умными и образованными, оставляют меньше детей просто потому, что начинают позже рожать. «Не намного — на год-два в среднем. Но этого достаточно для того, чтобы создать значительное давление отбора против генов образования, интеллекта», — резюмировал биолог.
Вторая теория говорит о том, что каждая новая вредная мутация наносит значительно больше ущерба, чем предыдущая. Подобная взаимосвязь, которую ученые называют эпистазом, приводит к тому, что индивидуумы, несущие слишком много вредных мутаций, крайне редко оставляют потомство.
Российские биологи и их зарубежные коллеги проверили, какая из этих двух теорий верна, изучив наборы мутаций в ДНК нескольких групп людей, участвовавших в масштабных проектах по секвенированию ДНК в Нидерландах и странах Восточной Азии и Африки, а также мушек-дрозофил, которых другие ученые выращивали в своих лабораториях.
В этих наблюдениях они опирались на простую математическую закономерность – если теория равного вклада верна, то число потомства, оставляемого мушками и людьми, должно плавно понижаться по мере накопления мутаций. Если же для эволюции дрозофил и человека характерен эпистаз, то тогда такие изменения будут нелинейными.
Оказалось, что появление новых вредных мутаций и в геномах мушек, и в ДНК человека влияло на их жизнеспособность больше, чем предыдущие негативные изменения в структуре генов. Как поясняют ученые, это хорошо объясняет то, почему мы до сих пор не вымерли – негативные мутации усиливают действие друг друга и их накопление резко снижает шансы на то, что их носители продолжат род и распространят свои мутировавшие гены по популяции.
По материалам РИА Новости